Drépanocytose

1Définition

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Les globules rouges contiennent une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Quand ils manquent d'oxygène, ces globules se déforment en forme de faucille, deviennent rigides, bouchent les petits vaisseaux et se détruisent trop vite.

Cela provoque des crises douloureuses, une anémie et des infections. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes en Afrique de l'Ouest.

2Causes et transmission

La drépanocytose n'est pas contagieuse. Elle se transmet des parents aux enfants, par les gènes.

• AA : hémoglobine normale.
• AS : porteur du trait drépanocytaire. La personne n'est pas malade, mais elle peut transmettre le gène.
• SS ou SC : drépanocytose. La personne est malade.

Quand les deux parents sont AS, à chaque grossesse :

• 1 risque sur 4 d'avoir un enfant SS (malade) ;
• 2 risques sur 4 d'avoir un enfant AS (porteur) ;
• 1 chance sur 4 d'avoir un enfant AA.

3Qui est à risque ?

• Les enfants dont les deux parents sont porteurs (AS, SS ou SC)
• Les couples qui ne connaissent pas leur électrophorèse de l'hémoglobine

Chez les malades, les crises sont favorisées par :

• le froid, la pluie, les bains froids ;
• la déshydratation et la chaleur ;
• les efforts physiques intenses ;
• les infections, le paludisme ;
• le stress, la fatigue.

4Signes

Les premiers signes apparaissent en général après l'âge de 6 mois :

• mains et pieds gonflés et douloureux chez le nourrisson (syndrome pieds-mains) ;
• crises douloureuses : os, articulations, dos, ventre, poitrine ;
• pâleur et fatigue (anémie) ;
• yeux jaunes (ictère) ;
• infections répétées ;
• retard de croissance et de puberté ;
• grosse rate chez le jeune enfant.

5Quand consulter en urgence

6Examens et analyses

• Électrophorèse de l'hémoglobine : c'est l'examen qui confirme le diagnostic et dit si la personne est AA, AS, SS ou SC.
• Tests rapides : ils existent dans certains centres et donnent une orientation en quelques minutes, à confirmer par l'électrophorèse.
• Test d'Emmel : il montre la présence d'hémoglobine S, mais ne fait pas la différence entre un porteur (AS) et un malade (SS).
• Pour le suivi : numération formule sanguine, réticulocytes, bilan du foie et des reins, et chez l'enfant un Doppler transcrânien pour évaluer le risque d'AVC.

7Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'électrophorèse de l'hémoglobine. Il est idéal de le faire dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, avant les premières complications.

Devant un enfant avec des crises douloureuses, une anémie et des yeux jaunes, le soignant pense à la drépanocytose et demande l'électrophorèse.

8Traitement

La drépanocytose ne se guérit pas avec un simple médicament, mais un bon suivi change la vie des malades.

Le suivi régulier, même sans crise :

• acide folique, pour aider à fabriquer les globules rouges ;
• chez l'enfant, pénicilline préventive et tous les vaccins (pneumocoque, méningocoque, Haemophilus…), car les infections peuvent être mortelles ;
• prévention du paludisme : moustiquaire chaque nuit, traitement préventif selon le soignant ;
• hydroxyurée (hydroxycarbamide) : traitement de fond qui réduit nettement les crises, les hospitalisations et les complications. Il se prend sous surveillance médicale.

Pendant une crise douloureuse :

• boire beaucoup d'eau ;
• se reposer au chaud ;
• médicaments contre la douleur prescrits par le soignant (paracétamol, puis plus forts si besoin) ;
• consulter si la douleur ne cède pas ou s'il y a de la fièvre.

Dans certains cas : transfusion de sang. La greffe de moelle osseuse peut guérir, mais elle reste rare et coûteuse.

Au Mali, à Bamako le **Centre de Recherche et de Lutte contre la Drépanocytose est spécialisé dans le suivi de cette maladie. Les doses sont fixées par le soignant.

9Prévention

• Connaître son électrophorèse avant de se marier ou d'avoir des enfants. Deux personnes AS peuvent se marier, mais elles doivent savoir le risque pour leurs enfants et en parler avec un soignant.
• Faire dépister les nouveau-nés quand les parents sont porteurs.

Pour les personnes drépanocytaires :

• boire beaucoup d'eau tous les jours ;
• éviter le froid, les bains froids, les efforts trop intenses ;
• dormir sous moustiquaire ;
• faire tous les vaccins ;
• aller aux consultations de suivi, même en bonne santé.

10Complications

• Anémie grave
• Infections graves (pneumonie, méningite, septicémie, ostéomyélite)
• Syndrome thoracique aigu (atteinte des poumons)
• AVC, parfois dès l'enfance
• Séquestration de sang dans la rate chez le jeune enfant
• Atteinte de la hanche (nécrose de la tête du fémur)
• Ulcères des jambes
• Calculs de la vésicule biliaire
• Atteinte des reins et des yeux
• Priapisme (érection douloureuse prolongée)

11Idées reçues

• « C'est un mauvais sort ou une malédiction. » Faux : c'est une maladie héréditaire, transmise par les gènes des deux parents.
• « Je suis AS, donc je suis malade. » Faux : les personnes AS sont en général en bonne santé. Elles doivent seulement connaître le risque pour leurs enfants.
• « Les enfants drépanocytaires ne deviennent pas adultes. » Faux : avec un suivi régulier, la plupart grandissent, étudient, travaillent et fondent une famille.
• « La drépanocytose s'attrape. » Faux : elle n'est pas contagieuse.
• « Les remèdes traditionnels la guérissent. » Aucun remède traditionnel ne guérit la drépanocytose. Le suivi médical, lui, sauve des vies.