Déficit en G6PD

1Définition

Le déficit en G6PD est une anomalie héréditaire des globules rouges. La G6PD est une enzyme (une substance) qui protège les globules rouges contre certaines agressions.

Quand cette enzyme manque ou fonctionne mal, les globules rouges sont fragiles. Au contact de certains médicaments, de certains produits ou lors d'une infection, ils peuvent éclater brutalement dans le sang : c'est une crise d'hémolyse, avec anémie, jaunisse et urines foncées.

C'est l'anomalie enzymatique la plus fréquente au monde. Elle est fréquente en Afrique, y compris au Mali, où elle touche environ un homme sur dix ou plus selon les régions.

La plupart des personnes atteintes vivent tout à fait normalement et ne savent même pas qu'elles ont ce déficit. Les problèmes surviennent seulement lors d'une crise, qu'on peut le plus souvent éviter en connaissant les produits à risque.

Le déficit en G6PD est aussi une cause importante de jaunisse grave du nouveau-né.

2Causes et transmission

Le déficit en G6PD n'est pas contagieux.

C'est une maladie génétique, transmise par les parents :

• le gène se trouve sur le chromosome X ;
• les garçons (qui n'ont qu'un chromosome X) sont plus souvent et plus fortement touchés ;
• les filles peuvent être porteuses sans signe, ou touchées plus légèrement, parfois autant que les garçons ;
• une mère porteuse peut transmettre le déficit à la moitié de ses fils.

Ce qui déclenche une crise :

• certains médicaments, en particulier :
• primaquine et tafénoquine (médicaments contre certains paludismes) ;
• dapsone ;
• certains sulfamides et antibiotiques (par exemple cotrimoxazole à forte dose, nitrofurantoïne, certaines quinolones) ;
• bleu de méthylène, rasburicase ;
• aspirine à forte dose ;
• et d'autres : toujours demander au soignant ;
• les infections : paludisme, pneumonie, hépatite, fièvre typhoïde… (c'est la cause la plus fréquente) ;
• les boules de naphtaline (antimites) : les respirer, les toucher ou les avaler ;
• le henné appliqué sur la peau des bébés ;
• les fèves (légume peu consommé au Mali, mais à éviter) ;
• l'acidocétose du diabète.

3Qui est à risque ?

• Les garçons et les hommes, surtout s'il y a des cas dans la famille.
• Les frères et les cousins du côté maternel d'une personne atteinte.
• Les nouveau-nés, surtout les garçons et les prématurés (jaunisse).
• Les personnes à qui l'on doit donner certains antipaludiques (primaquine) ou de la dapsone.
• Les populations d'Afrique, de la Méditerranée, du Moyen-Orient et d'Asie.

4Signes

En dehors des crises : aucun signe. La personne est en bonne santé.

Pendant une crise d'hémolyse (1 à 3 jours après le médicament, le produit ou le début de l'infection) :

• pâleur des mains, des lèvres, de l'intérieur des paupières ;
• fatigue brutale, faiblesse ;
• jaunisse : yeux et peau jaunes ;
• urines foncées, couleur thé, coca ou rouge ;
• essoufflement, cœur qui bat vite ;
• douleurs du dos ou du ventre ;
• parfois fièvre.

Chez le nouveau-né :

• jaunisse qui apparaît tôt (dans les premières 24 heures) ou qui devient importante (s'étend au ventre, aux bras, aux jambes, à la paume des mains et à la plante des pieds) ;
• bébé endormi, qui tète mal.

5Quand consulter en urgence

6Examens et analyses

• Numération sanguine : anémie, augmentation des jeunes globules rouges (réticulocytes).
• Frottis sanguin : aspect particulier des globules rouges abîmés.
• Bilirubine (jaunisse), LDH, haptoglobine : signes de destruction des globules rouges.
• Examen des urines : présence d'hémoglobine.
• Dosage de la G6PD dans le sang : il confirme le déficit. Attention : pendant une crise, le résultat peut paraître faussement normal ; il faut parfois le refaire 2 à 3 mois plus tard.
• Test rapide de la G6PD, dans certains centres.
• Créatinine (reins) en cas de crise importante.
• Chez le nouveau-né : bilirubine dans le sang ou mesure à la peau.
• TDR du paludisme : le paludisme peut déclencher une crise et donne aussi une jaunisse et une anémie.

7Diagnostic

Le soignant pense au déficit en G6PD devant :

• une anémie brutale avec jaunisse et urines foncées ;
• survenue après un médicament, un produit ou une infection ;
• chez un garçon ou un homme, souvent avec des cas dans la famille ;
• ou devant une jaunisse importante du nouveau-né.

Le diagnostic est confirmé par le dosage de la G6PD.

Il faut faire la différence avec :

• le paludisme ;
• la drépanocytose ;
• l'hépatite ;
• la fièvre jaune ;
• chez le nouveau-né : les autres causes de jaunisse (incompatibilité de groupe sanguin avec la mère, infection).

8Traitement

Il n'existe pas de traitement qui corrige le déficit, mais on soigne très bien les crises et on peut les éviter.

Pendant une crise :

• arrêter immédiatement le médicament ou le produit en cause ;
• traiter l'infection (paludisme, pneumonie…) ;
• boire beaucoup, perfusion si nécessaire, pour protéger les reins ;
• transfusion de sang si l'anémie est grave ;
• surveillance à l'hôpital dans les formes importantes.

Chez le nouveau-né avec jaunisse :

• photothérapie : le bébé est placé sous une lumière bleue spéciale qui fait baisser la bilirubine ;
• exsanguino-transfusion (remplacement du sang) dans les formes très graves ;
• allaitement fréquent.

Au quotidien :

• connaître les médicaments et produits à éviter ;
• dire à chaque soignant, pharmacien et dentiste que l'on a un déficit en G6PD ;
• garder un papier ou une carte qui l'indique ;
• demander avant de prendre tout nouveau médicament ;
• la plupart des antipaludiques habituels (combinaisons à base d'artémisinine) peuvent être pris ; seuls certains (primaquine, tafénoquine) demandent des précautions.

Le choix des médicaments et des doses revient au soignant.

9Prévention

• Ne jamais utiliser de boules de naphtaline dans la maison, surtout s'il y a des bébés.
• Ne pas mettre de henné sur la peau des bébés.
• Éviter les fèves.
• Éviter l'automédication : toujours demander à un soignant ou un pharmacien.
• Tester la G6PD avant certains traitements (primaquine, tafénoquine, dapsone) quand c'est possible.
• Surveiller la couleur de la peau du nouveau-né pendant la première semaine, à la lumière du jour, et consulter s'il devient jaune.
• Dépister les frères et les autres membres de la famille d'une personne atteinte.
• Soigner vite les infections, en particulier le paludisme.
• Dormir sous moustiquaire pour éviter le paludisme.

10Complications

• Anémie grave, qui peut nécessiter une transfusion.
• Insuffisance rénale aiguë lors des crises importantes.
• Chez le nouveau-né : jaunisse grave pouvant atteindre le cerveau (ictère nucléaire), avec surdité, paralysie cérébrale, retard, ou décès.
• Calculs de la vésicule, rarement, après des crises répétées.
• Décès, rare, dans les crises très graves non soignées.

11Idées reçues

• « Le déficit en G6PD rend toujours malade. » Faux. La plupart des personnes vivent normalement. Les crises surviennent seulement au contact de certains médicaments, produits ou infections.
• « C'est contagieux. » Faux. C'est une anomalie héréditaire, transmise par les parents.
• « Seuls les garçons peuvent l'avoir. » Faux. Les garçons sont plus souvent touchés, mais les filles peuvent aussi être atteintes.
• « Je ne peux prendre aucun médicament contre le paludisme. » Faux. La plupart des antipaludiques habituels sont sans danger. Seuls certains demandent des précautions.
• « Il faut supprimer beaucoup d'aliments. » Faux. Seules les fèves sont à éviter. L'alimentation peut être normale.
• « La jaunisse du bébé est normale, elle passera au soleil. » Pas toujours. Une jaunisse précoce ou importante peut abîmer le cerveau du bébé. Il faut consulter. Exposer le bébé au soleil ne remplace pas le traitement.
• « Les urines foncées, c'est la fatigue ou la chaleur. » Pas toujours. Des urines couleur coca avec pâleur et jaunisse peuvent être une crise d'hémolyse. Il faut consulter vite.
• « La naphtaline est sans danger, c'est juste contre les insectes. » Faux. Chez les personnes qui ont un déficit en G6PD, surtout les bébés, elle peut provoquer une crise grave.