Neurofibromatose

1Définition

La neurofibromatose est une maladie génétique (due à une anomalie d'un gène) qui touche surtout la peau et les nerfs. Elle provoque des taches couleur « café au lait » et des petites boules sous la peau ou sur les nerfs, appelées neurofibromes.

Il en existe plusieurs formes :

• la neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausen : de loin la plus fréquente, elle touche environ 1 personne sur 3 000 ;
• la neurofibromatose de type 2 (NF2) : beaucoup plus rare, elle donne surtout des tumeurs bénignes sur les nerfs de l'audition, avec une surdité ;
• d'autres formes très rares.

Cette fiche parle surtout de la NF1.

La neurofibromatose n'est pas contagieuse et n'est pas un sort. Elle est présente dès la naissance, même si les signes apparaissent progressivement pendant l'enfance et l'adolescence. On ne la guérit pas, mais la plupart des personnes atteintes vivent une vie normale, avec un suivi régulier pour repérer et soigner les complications.

2Causes et transmission

La NF1 est due à une anomalie (mutation) d'un gène appelé NF1. Ce gène sert normalement à freiner la multiplication de certaines cellules. Quand il ne fonctionne pas, des boules (tumeurs, le plus souvent bénignes) peuvent se former sur les nerfs.

Comment elle se transmet :

• dans la moitié des cas, l'enfant l'a héritée d'un parent atteint ;
• une personne atteinte a 1 risque sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants, garçon ou fille ;
• dans l'autre moitié des cas, l'anomalie du gène apparaît pour la première fois chez l'enfant, alors qu'aucun des parents n'est atteint.

La neurofibromatose ne s'attrape pas en touchant une personne atteinte. Elle n'est pas due à quelque chose que la mère a fait, mangé ou vu pendant la grossesse.

3Qui est à risque ?

• Les enfants dont le père ou la mère a une neurofibromatose (1 risque sur 2).
• Elle peut aussi apparaître chez n'importe quel enfant, sans antécédent familial.
• Elle touche autant les garçons que les filles, dans toutes les populations.

4Signes

Les signes apparaissent progressivement et varient beaucoup d'une personne à l'autre, même dans la même famille.

Signes de la peau :

• taches café au lait : taches brun clair, plates, aux bords réguliers, présentes dès la naissance ou les premières années, qui augmentent en nombre pendant l'enfance ;
• taches de rousseur dans les aisselles et l'aine ;
• neurofibromes cutanés : petites boules molles sur ou sous la peau, de couleur peau, rosée ou violacée, qui apparaissent surtout à partir de la puberté et augmentent avec l'âge et pendant la grossesse ; elles ne font en général pas mal ;
• neurofibromes plexiformes : grosses masses molles sous la peau, souvent présentes dès l'enfance, qui peuvent déformer une partie du corps (visage, membre, tronc).

Signes des yeux :

• petits points sur l'iris (nodules de Lisch), sans gêne, vus par l'ophtalmologue ;
• chez l'enfant, parfois une tumeur du nerf optique qui peut gêner la vue.

Signes des os :

• scoliose (colonne déviée) ;
• jambe arquée ou fracture du tibia qui ne se consolide pas, chez le petit enfant ;
• tête plus grosse que la moyenne, petite taille.

Autres signes :

• difficultés d'apprentissage, d'attention ou de concentration à l'école, chez environ la moitié des enfants ;
• tension artérielle élevée ;
• maux de tête, parfois épilepsie.

Dans la NF2 : perte progressive de l'audition, souvent des deux côtés, bourdonnements d'oreille, vertiges, troubles de l'équilibre.

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5Quand consulter en urgence

6Examens et analyses

• Examen de toute la peau : compter les taches café au lait, rechercher les taches de rousseur des plis et les neurofibromes.
• Examen des yeux par un ophtalmologue (lampe à fente, fond d'œil, mesure de la vue).
• Mesure de la tension artérielle, du poids, de la taille et du tour de tête.
• Examen de la colonne et des os.
• IRM du cerveau, des orbites ou d'une zone précise si des signes le justifient.
• Radiographies des os en cas de déformation ou de scoliose.
• Test génétique (prise de sang) dans certains cas, dans des laboratoires spécialisés.
• Biopsie d'une boule qui grossit vite ou devient douloureuse, pour vérifier qu'elle n'est pas devenue maligne.
• Examen de l'audition et IRM dans la NF2.

7Diagnostic

Le diagnostic de NF1 repose surtout sur l'examen clinique. On pose le diagnostic devant au moins deux de ces signes :

• 6 taches café au lait ou plus, de plus de 5 mm avant la puberté et de plus de 15 mm après ;
• taches de rousseur dans les aisselles ou l'aine ;
• 2 neurofibromes ou plus, ou 1 neurofibrome plexiforme ;
• une tumeur du nerf optique ;
• 2 nodules de Lisch ou plus sur l'iris ;
• une atteinte osseuse typique ;
• une anomalie du gène NF1 au test génétique ;
• un parent atteint de NF1.

Chez le jeune enfant, seules les taches café au lait sont parfois présentes : le diagnostic peut se confirmer avec le temps.

Il faut faire la différence avec :

• les taches café au lait isolées (1 ou 2 taches), fréquentes chez les personnes sans maladie ;
• les lipomes (boules de graisse sous la peau) ;
• les chéloïdes ;
• d'autres maladies génétiques rares.

8Traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérit la neurofibromatose. La prise en charge repose sur le suivi et le traitement des complications.

1. Le suivi régulier, au moins une fois par an, chez un médecin qui connaît la maladie :

• examen de la peau et des boules ;
• tension artérielle ;
• vue (surtout chez l'enfant jusqu'à 8 ans environ) ;
• croissance, colonne, os ;
• scolarité, attention, comportement.

2. Les neurofibromes cutanés :

• ils ne sont pas dangereux ;
• on peut les retirer par chirurgie ou laser s'ils gênent (frottement, saignement, aspect).

3. Les neurofibromes plexiformes :

• chirurgie quand ils gênent ou déforment, mais elle est souvent difficile ;
• un médicament récent (sélumétinib) peut les faire diminuer chez l'enfant, mais il est très cher et peu disponible.

4. Les autres complications : lunettes ou traitement d'une tumeur du nerf optique, corset ou chirurgie de la scoliose, traitement de l'hypertension, de l'épilepsie, aide scolaire et orthophonie pour les difficultés d'apprentissage.

5. Le soutien psychologique et l'accompagnement de la personne et de la famille.

6. Le conseil génétique : avant une grossesse, pour connaître le risque de transmission.

NF2 : surveillance de l'audition, chirurgie ou radiothérapie des tumeurs, appareils auditifs.

Ne pas inciser, brûler, scarifier ou ligaturer les boules soi-même ou chez un guérisseur : cela provoque des infections, des saignements et des cicatrices.

9Prévention

On ne peut pas empêcher l'apparition de la neurofibromatose, car elle est génétique. Mais on peut :

• dépister tôt les complications grâce au suivi régulier ;
• examiner les enfants d'une personne atteinte, dès les premiers mois ;
• demander un conseil génétique avant une grossesse ;
• protéger la peau du soleil ;
• ne pas manipuler les boules ;
• informer l'école pour adapter l'accompagnement de l'enfant.

10Complications

• Déformations et gêne esthétique dues aux neurofibromes, surtout au visage.
• Douleurs et compression de nerfs ou d'organes par les neurofibromes plexiformes.
• Transformation maligne d'un neurofibrome plexiforme (environ 10 % des personnes atteintes au cours de la vie) : la boule grossit vite, devient dure et douloureuse.
• Perte de la vue (tumeur du nerf optique).
• Scoliose, déformations osseuses, fractures.
• Hypertension artérielle, parfois due à une tumeur de la glande surrénale.
• Difficultés scolaires.
• Risque un peu plus élevé de certains cancers (cerveau, sang chez l'enfant, sein chez la femme jeune).
• Souffrance morale, rejet, difficultés pour se marier ou travailler, à cause des croyances.
• Surdité dans la NF2.

11Idées reçues

• « La neurofibromatose est contagieuse. » Faux. On ne l'attrape pas en touchant les boules ou la personne atteinte.
• « C'est un sort, une punition ou une malédiction. » Faux. C'est une maladie génétique, due à l'anomalie d'un gène.
• « C'est la faute de la mère pendant la grossesse. » Faux. Rien de ce que la mère a fait, mangé ou vu ne provoque la maladie.
• « Toutes les boules vont devenir des cancers. » Faux. La grande majorité des neurofibromes restent bénins toute la vie. Il faut surveiller ceux qui changent.
• « Si on enlève une boule, les autres vont pousser plus vite. » Faux. Retirer un neurofibrome gênant ne fait pas pousser les autres.
• « Une personne atteinte ne peut pas se marier ou avoir des enfants. » Faux. Elle peut se marier et avoir des enfants. Le risque de transmission est de 1 sur 2 pour chaque enfant : un conseil génétique aide à prendre une décision éclairée.
• « Les guérisseurs peuvent faire disparaître les boules. » Faux. Les incisions, brûlures et ligatures provoquent infections et cicatrices, sans guérir la maladie.